Für die Diagnose von hEDS müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein. Diese sind jedoch nicht starr, sondern wandeln sich mit zunehmenden Erkenntnissen. hEDS ist bunt. Bis zur nächsten diagnostischen Revolution orientieren sich Ärzte jedoch vorerst an drei Kriterien, wobei sich das zweite in A, B und C untergliedert. 

Kriterium 1

Für eine hEDS-Diagnose müssen drei Kriterien erfüllt sein.

Kriterium 1: ein positiver Beighton Score (Der Beighton Score ist ein Test, der verwendet wird, um die Hypermobilität der Gelenke zu bewerten und damit das Vorliegen des Hypermobility Spectrum Disorders (HSD) oder des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) zu bestimmen. Der Beighton Score bewertet die Beweglichkeit in neun Gelenken – jeweils fünf im rechten und linken Arm, im rechten und linken Bein sowie im Rücken – auf einer Skala von 0 bis 9. Ein hoher Beighton Score von 5 oder mehr kann auf ein HSD oder EDS hindeuten, aber er ist keine definitive Diagnose.)

Kinder: 6 von 9
Menschen über 50: 4 von 9
Menschen unter 50: 5 von 9

Achtung! Fehlt beim Beighton-Score ein Punkt, kann über das 5-Fragen-System (zweimal positive Antwort) dennoch die Diagnose Generalisierte Hypermobilität gestellt werden!
Die Fragen sind:

• Kannst du oder konntest du deine Hände in der Vergangenheit flach auf dem Boden ablegen ohne deine Knie zu beugen? (Hypermobile sind oft steif, weshalb sie solche Kunststücke für sie wider Erwarten nicht selbstverständlich sind!)
• Kannst du oder konntest du deinen Daumen an den Unterarm anlegen?
• Hast du als Kind deine Freunde amüsiert, indem du ungewöhnliche Verrenkungen vorgeführt hast, oder konntest du Spagat?
• Hast du dir deine Schulter oder Kniescheibe als Kind mehr als einmal (sub)luxiert?
• Bezeichnest du dich selbst als double jointed? (meint: sehr gelenkig)

Kriterium 2

Hierfür müssen zwei oder mehr der im Folgenden aufgeführten Features vorhanden sein (entweder A +B, A+C oder B+C):

Feature A (mindestens 5 Punkte müssen erfüllt sein):

• weichte, samtige Haut
• milde Hautdehnbarkeit
• nicht erklärliche Dehnungsstreifen
• Hernien
• Piezogene Papeln an den Fersen
• Atrophische Narben (nicht hauchdünn)
• Uterus- und Rekum-Prolaps
• Engstehende Zähne, hoher, schmaler Gaumen
• Arachnodaktylie
• Verhältnis von Armspanne zu Körpergröße > 1,05
• Mitralklappenprolaps
• Aortenwurzelerweiterung

Feature B:

• positive Familiengeschichte

Feature C (mindestens ein Punkt muss erfüllt sein):

• Muskuloskeletaler Schmerz in zwei oder mehr Extremitäten (länger als drei Monate)
• chronischer globaler Schmerz
• Rezidivierende Gelenksdislokationen oder Instabilität ohne Trauma

Kriterium 3

• Abwesenheit von unüblicher Hautbrüchigkeit
• Ausschluss anderer angeborener und erworbener Bindegewebserkrankungen
• Personen mit Autoimmunerkrankungen erhalten die Diagnose bei Vorhandensein von A und B. Schmerz oder Instabilität wird hierbei nicht berücksichtigt. 
• Ausschluss anderer Erkrankungen, die Hypermobilität oder lasches Bindegewebe verursachen.