Die Diagnose von EDS und HSD kann eine Herausforderung darstellen, da die Symptome oft variieren und mit anderen Erkrankungen überlappen können.

Schritt 1: Medizinische Vorgeschichte und körperliche Untersuchung

Der erste Schritt in der Diagnose von EDS und HSD umfasst eine detaillierte medizinische Anamnese, bei der der Arzt nach früheren Verletzungen, Haut- und Gelenkproblemen sowie familiären Gesundheitsproblemen fragt. Die körperliche Untersuchung konzentriert sich auf die Hautbeschaffenheit, Gelenkbeweglichkeit und das Vorhandensein von Zeichen wie atypischen Narben.

Schritt 2: Anwendung der Beighton-Score

Der Beighton-Score ist eine Skala zur Messung der Gelenkhypermobilität. Er beinhaltet das Durchführen von fünf einfachen körperlichen Tests, bei denen die Flexibilität der Gelenke bewertet wird. Ein hoher Score auf dieser Skala kann auf EDS hinweisen, insbesondere auf den hypermobilen Typ. Hier erfahrt ihr mehr darüber.

Schritt 3: Genetische Tests

Da EDS oft genetische Ursachen hat, können genetische Tests zur Diagnose beitragen. Diese Tests sind besonders wichtig für die Bestätigung von Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch spezifische genetische Mutationen verursacht werden, wie das vaskuläre EDS. Ein genetischer Test kann auch dabei helfen, das Syndrom von anderen Bindegewebserkrankungen abzugrenzen.

Schritt 4: Beurteilung durch Spezialisten

Fachärzte wie Genetiker, Dermatologen, Angiologen, Rheumatologen etc. können bei der Diagnose von EDS eine wichtige Rolle spielen. Diese Spezialisten können spezifische Tests durchführen, um die Elastizität der Haut oder die Fragilität der Blutgefäße zu beurteilen und weitere spezifische Merkmale des Syndroms zu identifizieren.

Schritt 5: Ausschluss anderer Erkrankungen

Es ist wichtig, andere Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie EDS und HSD zeigen können, auszuschließen. Dazu zählen unter anderem andere Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom oder bestimmte rheumatologische Erkrankungen.