Von den 13 Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) ist für den hypermobilen Typus (hEDS) noch immer kein spezifischer genetischer Marker bekannt. Die Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation (HEDGE) begab sich 2018 auf die Suche danach. Ein Zwischenstand.

HEDGE für bessere Versorgung

In den Jahren 2019, 2020 und 2021 wurden im Rahmen einer laufenden internationalen Studie namens Hypermobile Ehlers Danlos Genetic Evaluation (HEDGE) über 1000 Personen rekrutiert, um mittels genetischer Sequenzierungstests messbare Diagnosekriterien für hEDS zu finden.

hEDS gilt als die häufigste Form der genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen. Betroffene zeigen unter anderem eine Gelenkhypermobilität, weiche, glatte Haut und eine gestörte Wundheilung mit atrophen (eingesunkenen) Narben. Unter den 13 EDS-Typen ist hEDS der einzige ohne bekannte/zweifelsfreie genetische Marker. Dies bedeutet, dass die Diagnose nicht durch einen Gentest validiert werden kann, wodurch geeignete Behandlungen oft mit großer Verzögerung begonnen werden und Betroffene somit starke Zustandsverschlechterungen ausgesetzt sind.

Der 25. April ist der Welt-DNA-Tag

Dr. Francomano, Mitglied des Publications Committee der HEDGE-Studie, ist überzeugt „[…] dass sich das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom höchstwahrscheinlich als eine Gruppe unterschiedlicher genetischer Bedingungen herausstellen wird […].“

Wenn das zutrifft, haben hEDS-Patienten in Zukunft eine gute Chance, rechtzeitig geeignete Maßnahmen und Hilfsmittel für den Erhalt ihres Wohlbefindens an die Hand zu bekommen. Eine vielversprechende Perspektive, die mit der Zeit hoffentlich allergrößte Beachtung erhält. Auch für viele von uns Instabilos wäre dadurch ein bedeutsamer Meilenstein hin zur Anerkennung unserer Beschwerden erreicht.

Wie gut es sich da trifft, dass uns das HEDGE-Analyseteam anlässlich des diesjährigen Welt-DNA-Tags einen kleinen Zwischenstand schenkt: Die Daten liegen in guter Qualität vor und die Analyse ist im Gange! Jetzt heißt es also abwarten. Wenn alles gut geht, wissen wir in 18 bis 24 Monaten mehr.