Sicherlich wisst ihr, dass viele Merkmale, wie die Farbe eurer Augen oder die Fähigkeit, die Zunge zu rollen, genetisch an euch weitergegeben worden sind. Auch EDS kann vererbt werden, und zwar auf zwei Wegen: entweder „autosomal dominant“ oder „autosomal rezessiv“.

„Autosomal“ bedeutet, dass das betroffene Gen auf einem der Chromosomen liegt, die nicht das Geschlecht bestimmen. Bei der dominanten Vererbung reicht es aus, wenn das Gen von nur einem Elternteil übertragen wird, um die Krankheit zu entwickeln. Bei der rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile eine Kopie des Gens weitergeben.

Vielleicht nochmal etwas verständlicher?

Autosomal dominante Vererbung

Stellt euch vor, jeder Mensch hat zwei Kopien eines jeden Gens – eine von der Mutter und eine vom Vater. Bei einer Krankheit, die autosomal dominant vererbt wird, benötigst du nur eine Kopie eines mutierten Gens von einem deiner Eltern, um die Krankheit zu entwickeln. Das bedeutet:

• Wenn ein Elternteil das mutierte Gen hat (und daher die Krankheit zeigt), besteht bei jedem Kind eine 50%ige Chance, dass es das mutierte Gen erbt und somit auch die Krankheit entwickelt.
• Da nur eine Kopie des mutierten Gens für die Ausprägung der Krankheit benötigt wird, kann die Krankheit in jeder Generation auftreten, sobald das mutierte Gen vorhanden ist.

Autosomal rezessive Vererbung

Bei einer autosomal rezessiven Vererbung müssen beide Kopien eines Gens mutiert sein, damit die Krankheit ausbricht. Das bedeutet:

• Wenn beide Eltern Träger des mutierten Gens sind (was bedeutet, dass sie jeweils eine mutierte und eine normale Kopie haben, aber selbst nicht die Krankheit zeigen), besteht bei jedem Kind eine 25%ige Chance, die Krankheit zu entwickeln (wenn es beide mutierte Gene erbt), eine 50%ige Chance, ebenfalls Träger zu sein (wenn es nur eine mutierte Kopie erbt), und eine 25%ige Chance, keine mutierten Gene zu erben und weder die Krankheit zu entwickeln noch Träger zu sein.
• Bei rezessiver Vererbung kann es Generationen geben, in denen die Krankheit nicht auftritt, weil sie nur ausbricht, wenn eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erbt.

Interessant ist, dass etwa die Hälfte der Menschen mit EDS die Erkrankung durch eine Neumutation bekommen hat (de novo). Das bedeutet, dass die Mutation zum ersten Mal bei ihnen auftritt, ohne dass andere Familienmitglieder betroffen sind.